Deleții
Deleţiile, abreviate del, sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate, caracterizate prin pierderea unui fragment cromosomic. Rezultatul acestei pierderi este apariţia unei monosomii parţiale.
Pentru evidenţierea deleţiilor este necesară, fie aplicarea marcajului cromosomic, pe preparate cromosomice prometafazice sau profazice, fie folosirea unor sonde FISH pentru regiunea presupusă a fi absentă din cariotipul individului.
Din punct de vedere al localizării segmentului absent, deleţiile se clasifică în: deleţii terminale şi deleţii interstiţiale.
A B
Tipuri de deleţii
A: deleţie terminală; B deleţie interstiţială
Deleţiile terminale rezultă prin ruperea unui cromosom într-un punct, urmată de pierderea fragmentului acentric (lipsit de centromer).
Exemplu de deleţie terminală – del 18p
Deleţiile interstiţiale sunt produse prin ruperea unui cromosom în două puncte situate pe acelaşi braţ, urmată de pierderea fragmentului interstiţial (dintre punctele de ruptură) şi reunirea fragmentelor restante.
Exemplu de deleţie interstiţială – del 7q
Un alt mecanism de apariţie al deleţiilor îl constituie segregarea cromosomilor cu translocaţii echilibrate sau inserţii în cursul meiozei I sau apariţia unei recombinări intracromosomice la nivelul unei inversii.
Din punct de vedere al dimensiunilor, deleţiile se împart în deleţii microscopice şi deleţii submicroscopice.
Deleţiile microscopice pot fi observate prin tehnici de citogenetică cu marcaj cromosomic. În practică cele mai frecvente deleţii sunt cele localizate pe braţele scurte ale cromosomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn) şi 5 (sindromul cri du chat) şi cele de pe braţul lung al cromosomului 18.
Deleţiile submicroscopice sau microdeleţiile nu pot fi vizualizate decât prin tehnica FISH. Datorită perfecţionării tehnicilor de citogenetică a devenit posibilă stabilirea etiologiei cromosomice a numeroase sindroame malformative produse prin microdeleţii. Aceste sindroame au fost denumite şi sindroame ale genelor contigue, deoarece microdeleţia produce pierderea mai multor gene învecinate.
Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza