Cromosomii inelari sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate.

Cromosomii inelari, notaţi cu r, sunt cromosomi anormali, caracterizaţi printr-o conformaţie circulară. Mecanismul de producere al acestei anomalii constă în ruperea unui cromosom în două puncte localizate pe braţe diferite, urmată de pierderea fragmentelor acentrice (terminale) şi unirea capetelor fragmentului centric (ce conţine centromerul).

mecanism ring

Mecanismul de formare al unui cromosom inelar

Cromosomii inelari prezintă dificultăţi de separare în cursul diviziunii, fiind caracterizaţi printr-o mare instabilitate. Datorită acestei particularităţi frecvenţa cromosomilor inelari este redusă. Un exemplu de cromosom inelar este prezentat mai jos.

 

ring 5

Cromosom inelar 5

Anomalia a fost identificată în cazul tuturor cromosomilor umani. Principalii cromosomi inelari întâlniţi în practica medicală sunt: r(X), r(21), r(18), r(22) şi r(15).

Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza