Inversii
Inversiile sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate.
Inversiile, abreviate inv, sunt rearanjamente care afectează un singur cromosom şi se caracterizează prin modificarea (inversarea) poziţiei normale a unui segment cromosomic.
Inversiile rezultă prin ruperea cromosomului în două puncte, urmată de rotirea fragmentului intermediar cu 1800 şi reunirea fragmentelor.
În funcţie de localizarea punctelor de ruptură, inversiile se clasifică în:
- paracentrice – dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe acelaşi braţ, iar fragmentul rotit nu conţine centromerul;
- pericentrice – dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe braţe diferite, iar fragmentul rotit conţine centromerul.
Inversie pe cromosomul 16
Inversiile nu produc, de regulă, modificări fenotipice, deoarece nu determină modificări ale cantităţii de material genetic, ci doar repoziţionarea unor gene în cromosom. Rareori pot induce un fenotip anormal, când unul din punctele de ruptură este localizat în interiorul unei gene.
Inversia poate induce grave probleme reproductive (sterilitate, avorturi spontane, naşterea unor copii plurimalformaţi) determinate de recombinarea cromosomilor omologi în regiunea cu inversie.
În cazul inversiilor paracentrice, prin recombinare la nivelul zonei inversate rezultă doi cromosomi recombinanţi anormali: unul dicentric (cu două centromere) şi altul acentric (fără centromer). Ambele tipuri de cromosomi au o probabilitate redusă de a fi conservaţi în timpul transmiterii informaţiei genetice pe parcursul viitoarelor diviziuni celulare. De aceea un cuplu în care unul dintre membri este purtător al unei inversii paracentrice va avea doar copii sănătoşi (normali sau purtători de inversie) şi un număr mare de avorturi spontane repetate.
În cazul inversiilor pericentrice, recombinarea cromosomică în regiunea cu inversie duce la formarea de cromosomi anormali ce asociază deleţia (absenţa) unui fragment cromosomic cu duplicaţia unui alt segment cromosomic (prezenţa a două segmente identice pe acelaşi cromosom). De aceea un purtător de inversie pericentrică poate avea descendenţi anormali, cu anomalii cromosomice neechilibrate. Riscul unei astfel de persoane de a avea un copil afectat este de 1-10%, în funcţie de mărimea şi poziţia inversiei.
Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza